Рекламный баннер 990x90px header-top
Валюта Дата знач. изм.
USD 09.11 81.23 0.15
EUR 09.11 93.84 0.08

В России, как и в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг — обследование всех новорождённых детей на несколько наследственных заболеваний

08:42 29.08.2025
В России, как и в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг — обследование всех новорождённых детей на несколько наследственных заболеваний.

С 1 января 2023 года в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг — обследование на 36 наследственных заболеваний:
* фенилкетонурию;
* врождённый гипотиреоз;
* адреногенитальный синдром;
* муковисцидоз;
* галактоземию;
* спинальную мышечную атрофию (СМА);
* первичные иммунодефициты (ПИД);
* группу наследственных болезней обмена веществ.

Цель неонатального скрининга — выявить редкие, но тяжёлые заболевания ещё до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Кровь из пяточки или из пальца ноги у вашего ребёнка должны взять на специальный тест-бланк на 2-е сутки жизни в роддоме. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребёнка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства — отметка ставится в карточке.

️Как вы узнаете о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание вы получите вызов на дальнейшее обследование, чаще по месту жительства.

Настоящим прорывом стало внесение анализа на спинальную мышечную атрофию (СМА) — того самого заболевания, для излечения от которого требуется лекарственный препарат стоимостью 2 000 000 долларов США.

Чем раньше эти мутации будут определены, тем раньше может быть начато патогенетическое лечение.
В случае положительного результата скрининга главное — не волноваться, а дождаться приглашения на дополнительные исследования.

️Доверяйте врачам!
Только доктора могут точно поставить диагноз после проведения всех необходимых тестов.

️Важно помнить:
* раннее выявление этих заболеваний позволяет начать лечение своевременно и предотвратить серьёзные осложнения;
* расширение списка заболеваний в неонатальном скрининге позволяет выявить больше наследственных патологий на ранней стадии;
* проведение неонатального скрининга и расширенной диагностики осуществляется за счёт средств бюджета Российской Федерации.

Заведующая отделением новорожденных Балашовской районной больницы
Марина Толочкова
34

Оставить сообщение:

Поделитесь новостями с жителями города
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
Полезные ресурсы
Рекламный баннер 728x90px center-bottom