В России, как и в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг — обследование всех новорождённых детей на несколько наследственных заболеваний
08:42
29.08.2025
В России, как и в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг — обследование всех новорождённых детей на несколько наследственных заболеваний.
С 1 января 2023 года в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг — обследование на 36 наследственных заболеваний:
* фенилкетонурию;
* врождённый гипотиреоз;
* адреногенитальный синдром;
* муковисцидоз;
* галактоземию;
* спинальную мышечную атрофию (СМА);
* первичные иммунодефициты (ПИД);
* группу наследственных болезней обмена веществ.
Цель неонатального скрининга — выявить редкие, но тяжёлые заболевания ещё до развития их симптомов и вовремя начать лечение.
Кровь из пяточки или из пальца ноги у вашего ребёнка должны взять на специальный тест-бланк на 2-е сутки жизни в роддоме. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.
При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребёнка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства — отметка ставится в карточке.
️Как вы узнаете о результатах обследования?
Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание вы получите вызов на дальнейшее обследование, чаще по месту жительства.
Настоящим прорывом стало внесение анализа на спинальную мышечную атрофию (СМА) — того самого заболевания, для излечения от которого требуется лекарственный препарат стоимостью 2 000 000 долларов США.
Чем раньше эти мутации будут определены, тем раньше может быть начато патогенетическое лечение.
В случае положительного результата скрининга главное — не волноваться, а дождаться приглашения на дополнительные исследования.
️Доверяйте врачам!
Только доктора могут точно поставить диагноз после проведения всех необходимых тестов.
️Важно помнить:
* раннее выявление этих заболеваний позволяет начать лечение своевременно и предотвратить серьёзные осложнения;
* расширение списка заболеваний в неонатальном скрининге позволяет выявить больше наследственных патологий на ранней стадии;
* проведение неонатального скрининга и расширенной диагностики осуществляется за счёт средств бюджета Российской Федерации.
Заведующая отделением новорожденных Балашовской районной больницы
Марина Толочкова
Оставить сообщение: